Češi pořádají sbírku pro ročního chlapečka. Malý Vilém trpí vzácným genetickým onemocněním, se kterým se na světě potýkají jen další tři desítky pacientů

Najednou jsme si všimli, že začíná za sebou tahat nožku, občas přepadne z bříška nebo mu vypadne hračka z ručky,“ vzpomínají rodiče.Zpočátku lékaři rodinu uklidňovali, že se může jednat o dočasné zpomalení vývoje, které lze řešit cvičením. Během několika týdnů však bylo zřejmé, že situace je vážnější. Začalo kolečko hospitalizací, vyšetření a dlouhé čekání na výsledky. „Bylo to velmi stresující období, protože lékaři dlouho nevěděli, co způsobuje Vilíkovo zhoršení. Hypotézy se střídaly a měly naprosto odlišné prognózy,“ popisují rodiče těžké chvíle nejistoty.Nakonec genetické vyšetření v rámci ambulance Dětských pacientů bez diagnózy odhalilo, že Vilém trpí Hereditární spastickou paraplegií typu 56 (SPG56). Tato vzácná genetická porucha poškozuje nervové buňky, což způsobuje spasticitu (abnormální zvýšení svalového napětí nebo ztuhlosti) a slabost dolních i horních končetin. Diagnóza znamená, že pacienti postupně ztrácejí schopnost stát, sedět a dokonce i mluvit. Na celém světě je známo pouze 30 případů tohoto onemocnění.Jedinou nadějí pro Viléma je genová terapie, která se vyvíjí v Austrálii. Rodiče pětileté Tallulah Moon, jež trpí stejnou nemocí jako Vilém, začali před třemi lety s vývojem potřebného léku a nyní jsou ve fázi výroby pěti potřebných dávek. Vývojáři oslovili další rodiny po celém světě, aby se k jejich misi přidaly. „Je to neuvěřitelné štěstí v tomto neštěstí, které nás potkalo. Vyčítali bychom si, kdybychom neudělali vše pro to, aby Vilík mohl tuto jedinečnou šanci využít,“ říká Jan Kučera.